En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, la Secretaría de Salud del estado de Querétaro (SESA) se suma a los esfuerzos para visibilizar estos padecimientos poco frecuentes. El propósito es sensibilizar a la población, promover la detección temprana y fomentar la investigación para el desarrollo de tratamientos más eficaces.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Aunque individualmente son poco comunes, en su conjunto representan un reto de salud pública a nivel mundial, pues la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que entre el seis y el ocho por ciento de la población vive con alguna de las siete mil enfermedades catalogadas dentro de esta clasificación.

En México, el Consejo de Salubridad General ha identificado alrededor de 20 enfermedades raras, entre ellas el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, la histiocitosis, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la galactosemia, la enfermedad de Gaucher (tipos 1, 2 y 3), la enfermedad de Fabry, la hiperplasia suprarrenal congénita y la homocistinuria.

Para reforzar la detección temprana, en Querétaro se realizan pruebas de Tamiz Metabólico Neonatal en 198 Centros de Salud y en los Hospitales Generales de San Juan del Río, Cadereyta y Jalpan, así como en el Hospital de Especialidades del Niño y la Mujer. Este estudio, aplicado a recién nacidos entre las 72 horas y el quinto día de vida, permite detectar seis padecimientos poco frecuentes: Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal, Galactosemia, Fenilcetonuria, Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa y Fibrosis Quística.

Con estas acciones, la SESA refuerza su compromiso con la salud y bienestar de los queretanos, garantizando diagnósticos oportunos y mejorando la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades. Para más información, las personas interesadas pueden acudir a su Centro de Salud más cercano.